近日，璧山区第二人民医院内科接诊了一位特殊患者。71岁的万先生（化名）被家人用轮椅推入诊室时，连坐稳都困难，家属焦急地说：“这1月他总莫名其妙跌倒，最近连路都走不了，这两天连自行坐立都困难……”
接诊医生检查时发现：患者不仅不能行走、反应迟钝，指鼻试验阳性，其颈部、项部、背部、手臂甚至胸部都布满大小不一的柔软包块，触之如“脂肪垫”。家属说：“医生，你要好好看看，全面检查，我爸全身都长满包，特别是颈子上，别人都说是癌症，都说活不了几个月……”
主治医师韦燮完善相关检查，电解质检查提示“重度低钾血症”，血钾只有2.77mmol/L，但予以补钾至正常后患者症状仍无好转。这不是简单的低钾血症，通过查体及询问病史，患者饮酒60年，每日白酒1斤，把酒当水喝，长期喝酒不吃饭。内科团队立即联想到教科书上的“韦尼克脑病”，于是紧急予以补充维生素B1等治疗，患者第三日能够独自坐立。
而全身的包块呢如何解释呢？患者的包块都是对称性的，以颈部的明显，都是对称性的，是甲状腺病变？脂肪瘤？但甲状腺检查未见异常，甲状腺激素水平全部正常，常规诊断路径陷入僵局。
为了明确诊断，韦燮主治医师带领内科团队白天查房、深夜研读文献，最终在2017年的《临床肝胆杂志》发现“马德龙病”的报道特征与患者高度吻合。于是立即请示医务科组织多学科联合会诊（MDT），超声科主任刘崇伦表示：“患者的包块脂肪沉积无包膜特征，呈对称性，符合马德龙病的超声影像表现。”外科主任邓盛江表示：“脂肪瘤常见，但像此患者对称性的脂肪瘤确实没见过，结合患者大量饮酒史，平衡障碍、精神状态改变、多发对称性脂肪瘤，患者“韦尼克脑病”+“马德龙病”诊断明确，治疗上若患者及家属有手术意愿，可实行手术治疗。”
韦尼克脑病起病隐匿，若延误治疗可能导致不可逆脑损伤甚至死亡，而马德龙病虽为良性，但提示患者存在严重的代谢紊乱；这两种疾病均与长期酗酒密切相关，但共病情况极为罕见，易被漏诊。
此次成功诊治彰显了医院医护人员在面对罕见疾病时的专业能力和不懈努力。二甲创建以来，医院医疗质量持续优化，医疗服务能力持续提高，未来也将继续致力于提升疑难危重症的诊疗能力，为患者的健康保驾护航。
什么是韦尼克脑病？
由于维生素B1缺乏导致的急性脑病，常见于长期酗酒者。典型表现为：意识障碍，眼球运动异常，共济失调。
什么是马德龙病？
一种罕见的良性对称性脂肪瘤病，特征为：无痛性脂肪堆积。表现为大量无包膜脂肪团块对称性聚积在皮下筋膜浅层或深层，常累及颌面、颈项、上臂、上背及胸部等部位。具体病因至今尚不十分清楚，但其发病多数与长期酗酒密切相关，表明本病的发生与饮酒关系密切。
长期大量饮酒的危害远超想象！如果您或家人有：
✓ 长期酗酒史
✓ 不明原因跌倒
✓ 身体异常包块
请务必及时就医！早诊断早治疗是关键！
“在璧山区第二人民医院，我们始终坚信：精准诊疗始于见微知著的临床观察，成于锲而不舍的医学求索。面对复杂病例，多学科协作机制让我们能集众智、破难题；深耕基层医疗的丰富经验，使我们更懂如何为患者量体裁衣。或许我们的设备不是最顶尖的，但我们对每个生命体征的细致捕捉、对每份检查报告的深度解读、对每个治疗方案的反复推敲，就是守护健康的坚实盾牌。以仁心磨砺技艺，以匠心守护生命——这是全体医护对患者不变的承诺。”
